Czym jest hemofilia?
Hemofilia jest rzadką chorobą genetyczną, której przyczyną jest mutacja genu odpowiedzialnego za wytwarzanie jednego z czynników krzepnięcia, czyli białka biorącego udział w procesie krzepnięcia i odpowiedzialnego za zatrzymanie krwawienia. W praktyce oznacza to, że krew nie krzepnie prawidłowo, co może prowadzić do samoistnych i nadmiernych krwawień. Hemofilia jest chorobą dziedziczną, przekazywaną z pokolenia na pokolenie. Chorują głównie mężczyźni, a kobiety mogą być jej nosicielkami i przekazać potomstwu. Zdarza się, że na hemofilię chorują osoby bez historii rodzinnej.
Objawy choroby mogą być widoczne już w pierwszych latach życia w postaci podskórnych wylewów krwi w obrębie stawów kolanowych czy łokciowych.
W zależności od brakującego czynnika, rozróżnia się 3 rodzaje hemofilii:
– spowodowana mutacja genu odpowiedzialnego za produkcję czynnika VIII
– spowodowana mutacją genu odpowiedzialnego za produkcję czynnika IX
– najrzadziej spotykany rodzaj hemofilii, związany z niedoborem czynnika XI spowodowanym mutacją genu odpowiedzialnego za jego produkcją.
Nasilenie choroby jest w dużym stopniu uzależnione od stężenia czynnika krzepnięcia we krwi pacjenta.
W ciężkiej postaci hemofilii częste krwawienia do stawów i mięśni występują spontanicznie tzn. bez konkretnego powodu. Nawracające krwawienia spontaniczne prowadzą do artropatii – postępujących zmian degeneracyjnych w stawach, co w następstwie powoduje ograniczenia ruchomości i zaburzenia czynności stawu, utrudniając wykonywanie codziennych czynności życiowych.
W postaci umiarkowanej krwawienia rzadko pojawiają się bez przyczyny (spontanicznie), częściej przyczyną są urazy, zranienia i zabiegi chirurgiczne lub stomatologiczne.
W postaci łagodnej nie występują krwawienia spontaniczne, nadmierne krwawienia są wynikiem urazów czy zabiegów chirurgicznych.
Kto choruje na hemofilię?
