Co dzieje się w naszym organizmie, gdy się skaleczymy?

Jeżeli dochodzi do przerwania ciągłości powłok i krwawienia, w naszym organizmie uaktywnia się mechanizm hemostazy, który prowadzi do zatrzymania krwawienia. Hemostazę możemy podzielić na dwa etapy. Pierwszy etap to tzw. hemostaza pierwotna. Główną rolę pełnią w niej płytki krwi, które tworzą czop płytkowy, wstępnie tamujący krwawienie. Do hemostazy pierwotnej dołącza hemostaza wtórna, czyli proces krzepnięcia krwi. Polega on na reakcji łańcuchowej, w której bierze udział wiele różnych czynników krzepnięcia. W wyniku tzw. kaskady krzepnięcia powstaje włóknik, czyli fibryna, która wzmacnia czop płytkowy, i przywrócona zostaje ciągłość uszkodzonej ściany naczynia

Dlaczego u chorych na hemofilię proces krzepnięcia krwi nie zachodzi prawidłowo?

Osobom chorym na hemofilię brakuje czynnika krzepnięcia: VIII w hemofilii A, IX w hemofilii B. Brak czynnika krzepnięcia wynika z defektu genetycznego. Czynniki krzepnięcia to białka osocza, których synteza jest zakodowana w genach. Jeśli dochodzi do jakieś nieprawidłowości w obrębie genu (inaczej mutacji), to wówczas białko nie jest syntetyzowane – częściowo, albo całkowicie. W związku z tym procesy prowadzące do zatrzymania krwawienia nie przebiegają prawidłowo.

Jakie są objawy hemofilii?

Objawy hemofilii zależą od stopnia niedoboru czynnika krzepnięcia czyli od postaci choroby. . Główne objawy ciężkiej hemofilii to krwawienia śródstawowe, zwłaszcza do stawów kolanowych, łokciowych i skokowych oraz wylewy krwi do mięśni. Powtarzające się krwawienia do stawów są przyczyna ich postępującego zwyrodnienia i prowadzą do inwalidztwa w zakresie układu ruchu.

Jakie wyróżniamy rodzaje hemofilii?

Rozróżniamy dwa rodzaje hemofilii. Hemofilia A to postać klasyczna, najczęstsza, polegająca na niedoborze czynnika krzepnięcia VIII oraz hemofilia B, w której występuje niedobór czynnika IX. Hemofilie A i B nie różnią się od siebie pod względem objawów. Możemy je różnicować tylko na podstawie badań laboratoryjnych. Natomiast, sam przebieg hemofilii zależny jest od jej postaci. Hemofilię dzielimy na: postać ciężką, w której czynniki krzepnięcia VIII lub IX we krwi praktycznie nie występują, postać umiarkowaną, kiedy wartość czynnika wynosi od 1% do 5% normy i postać łagodną, gdy aktywność czynnika wynosi od 5% do 40%. Niestety u ponad połowy chorych występuje postać ciężka

Czym jest hemofilia typu C?

Kiedyś wyróżniano postać hemofilii typu C, w tej chwili tak się tego nie określa. Jest to niedobór czynnika XI, charakteryzujący się innym sposobem dziedziczenia. W Polsce wrodzony niedobór czynnika XI jest bardzo rzadki, natomiast jest to najczęstsza wrodzona skaza krwotoczna w Izraelu. Brak czynnika XI dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny i nie ma nic wspólnego z hemofilią.

Dlaczego na hemofilię chorują głównie mężczyźni?

Hemofilię dziedziczy się w sposób sprzężony z płcią, dziedzicząc defektywny gen kodujący czynnik VIII w hemofilii A lub czynnik IX w hemofilii B, zlokalizowany na chromosomie płciowym X. Mężczyzna ma tylko jeden chromosom płciowy X (chromosomy XY), więc w ogóle nie ma prawidłowo funkcjonującego genu kodującego produkcję czynnika. U kobiet defekt w jednym chromosomie płciowym X jest kompensowany przez obecność drugiego chromosomu X (chromosomy XX).

Czy kobiety mogą chorować na hemofilię?

Prawdopodobieństwo, że kobieta nosicielka przekaże dziecku płci męskiej hemofilię wynosi 50%. Również w przypadku dziedziczenia nosicielstwa hemofilii ze strony żeńskiej, prawdopodobieństwo to wynosi 50%. W przypadku ojca chorego na hemofilię oraz matki nosicielki, prawdopodobieństwo, że córka zachoruje na hemofilię także wynosi 50%. Hemofilia należy do chorób rzadkich, więc z taką sytuacją mamy do czynienia wyjatkowo rzadko, ale wtedy hemofilia u kobiety może mieć przebieg ciężki. Skłonność do nadmiernych krwawień może wystąpić również u niektórych nosicielek hemofilii.Czy hemofilią można się zarazić?

Hemofilia nie należy do chorób zakaźnych, więc nie można się nią zarazić.

Hemofilia wrodzona a hemofilia nabyta – czym się różnią?

Wrodzona postać hemofilii to choroba genetycznie uwarunkowana – u jej podłoża leży mutacja w genie. U pacjentów z ciężką postacią hemofilii klasycznej, dominują krwawienia do stawów. Hemofilia nabyta, to zupełnie inna choroba, która ujawnia się najczęściej u osób w starszym wieku i jest niezwykle rzadka. W hemofilii nabytej bardzo charakterystyczne są rozległe wylewy podskórne. Mogą też wystąpić ciężkie zagrażające życiu krwawienia, na przykład krwawienia śródczaszkowe, niemniej etiopatogeneza choroby jest zupełnie inna. Polega ona na wytwarzaniu przeciwciał przeciwko własnemu czynnikowi VIII, czyli jest to choroba autoimmunologiczna.

Kiedy najczęściej diagnozuje się hemofilię?

Każdy noworodek z rodziny, w której występuje hemofilia powinien mieć wykonane badania w celu potwierdzenia lub wykluczenia skazy krwotocznej. W przypadku negatywnego wywiadu rodzinnego hemofilię najczęściej diagnozuje się po wystąpieniu objawów. Pierwszym objawem może być zwiększone siniaczenie w pierwszym roku życia, kiedy dziecko zaczyna raczkować i chodzić. Później pojawiają się krwawienia dostawowe, początkowo związane z niewielkimi urazami, do których dochodzi podczas prób chodzenia. Następnie pojawiają się krwawienia samoistne, będące najbardziej charakterystycznym objawem hemofilii ciężkiej. Nierzadko zdarza się, że łagodną postać hemofilii, która może przebiegać bezobjawowo, rozpoznaje się dopiero w wieku dorosłym np. u osoby z krwotokiem po ekstrakcji zęba czy zabiegu operacyjnym.

Na czym polega leczenie profilaktyczne w hemofilii?

Zgodnie z aktualnymi wytycznymi Światowej Federacji Hemofilii (WFH) dotyczącymi postępowania u chorych na hemofilię, profilaktyka stanowi standard postępowania u chorych na hemofilię. Profilaktyka w hemofilii polega na regularnym podawaniu produktów leczniczych w celu utrzymania hemostazy, aby zapobiegać krwawieniom. Profilaktyka powinna umożliwiać chorym na hemofilię prowadzenie zdrowego i aktywnego życia – udział w większości rodzajów aktywności fizycznej i społecznej (w domu, w szkole, w pracy i w lokalnym środowisku), podobne jak w przypadku osób zdrowych[1].

Kiedy powinno rozpocząć się leczenie profilaktyczne?

U chorych na ciężką hemofilię, WFH zaleca wczesne rozpoczęcie profilaktyki z użyciem koncentratów czynnika krzepnięcia przed pojawieniem się zmian w stawach, idealnie przed drugim krwawieniem do stawu i przed ukończeniem 3 roku życiaW ostatnich latach wprowadzono do profilaktyki krwawień w hemofilii A przeciwciało, emicizumab, które zastępuje w krzepnięciu brakujący czynnik VIII. Lek ten podaje się podskórnie co 1-4 tygodnie co ułatwia rozpoczęcie profilaktyki u pacjentów w młodszym wieku, bez konieczności zakładania urządzeń do centralnego dostępu żylnego (CVAD)1.

[1] WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Dostępny tu: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/hae.14046

Co dzieje się w naszym organizmie, gdy się skaleczymy?

Jeżeli dochodzi do przerwania ciągłości powłok i krwawienia, w naszym organizmie uaktywnia się mechanizm hemostazy, który prowadzi do zatrzymania krwawienia. Hemostazę możemy podzielić na dwa etapy. Pierwszy etap to tzw. hemostaza pierwotna. Główną rolę pełnią w niej płytki krwi, które tworzą czop płytkowy, wstępnie tamujący krwawienie. Do hemostazy pierwotnej dołącza hemostaza wtórna, czyli proces krzepnięcia krwi. Polega on na reakcji łańcuchowej, w której bierze udział wiele różnych czynników krzepnięcia. W wyniku tzw. kaskady krzepnięcia powstaje włóknik, czyli fibryna, która wzmacnia czop płytkowy, i przywrócona zostaje ciągłość uszkodzonej ściany naczynia

Dlaczego u chorych na hemofilię proces krzepnięcia krwi nie zachodzi prawidłowo?

Osobom chorym na hemofilię brakuje czynnika krzepnięcia: VIII w hemofilii A, IX w hemofilii B. Brak czynnika krzepnięcia wynika z defektu genetycznego. Czynniki krzepnięcia to białka osocza, których synteza jest zakodowana w genach. Jeśli dochodzi do jakieś nieprawidłowości w obrębie genu (inaczej mutacji), to wówczas białko nie jest syntetyzowane – częściowo, albo całkowicie. W związku z tym procesy prowadzące do zatrzymania krwawienia nie przebiegają prawidłowo.

Jakie są objawy hemofilii?

Objawy hemofilii zależą od stopnia niedoboru czynnika krzepnięcia czyli od postaci choroby. . Główne objawy ciężkiej hemofilii to krwawienia śródstawowe, zwłaszcza do stawów kolanowych, łokciowych i skokowych oraz wylewy krwi do mięśni. Powtarzające się krwawienia do stawów są przyczyna ich postępującego zwyrodnienia i prowadzą do inwalidztwa w zakresie układu ruchu.

Jakie wyróżniamy rodzaje hemofilii?

Rozróżniamy dwa rodzaje hemofilii. Hemofilia A to postać klasyczna, najczęstsza, polegająca na niedoborze czynnika krzepnięcia VIII oraz hemofilia B, w której występuje niedobór czynnika IX. Hemofilie A i B nie różnią się od siebie pod względem objawów. Możemy je różnicować tylko na podstawie badań laboratoryjnych. Natomiast, sam przebieg hemofilii zależny jest od jej postaci. Hemofilię dzielimy na: postać ciężką, w której czynniki krzepnięcia VIII lub IX we krwi praktycznie nie występują, postać umiarkowaną, kiedy wartość czynnika wynosi od 1% do 5% normy i postać łagodną, gdy aktywność czynnika wynosi od 5% do 40%. Niestety u ponad połowy chorych występuje postać ciężka

Czym jest hemofilia typu C?

Kiedyś wyróżniano postać hemofilii typu C, w tej chwili tak się tego nie określa. Jest to niedobór czynnika XI, charakteryzujący się innym sposobem dziedziczenia. W Polsce wrodzony niedobór czynnika XI jest bardzo rzadki, natomiast jest to najczęstsza wrodzona skaza krwotoczna w Izraelu. Brak czynnika XI dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny i nie ma nic wspólnego z hemofilią.

Dlaczego na hemofilię chorują głównie mężczyźni?

Hemofilię dziedziczy się w sposób sprzężony z płcią, dziedzicząc defektywny gen kodujący czynnik VIII w hemofilii A lub czynnik IX w hemofilii B, zlokalizowany na chromosomie płciowym X. Mężczyzna ma tylko jeden chromosom płciowy X (chromosomy XY), więc w ogóle nie ma prawidłowo funkcjonującego genu kodującego produkcję czynnika. U kobiet defekt w jednym chromosomie płciowym X jest kompensowany przez obecność drugiego chromosomu X (chromosomy XX).

Czy kobiety mogą chorować na hemofilię?

Prawdopodobieństwo, że kobieta nosicielka przekaże dziecku płci męskiej hemofilię wynosi 50%. Również w przypadku dziedziczenia nosicielstwa hemofilii ze strony żeńskiej, prawdopodobieństwo to wynosi 50%. W przypadku ojca chorego na hemofilię oraz matki nosicielki, prawdopodobieństwo, że córka zachoruje na hemofilię także wynosi 50%. Hemofilia należy do chorób rzadkich, więc z taką sytuacją mamy do czynienia wyjatkowo rzadko, ale wtedy hemofilia u kobiety może mieć przebieg ciężki. Skłonność do nadmiernych krwawień może wystąpić również u niektórych nosicielek hemofilii.Czy hemofilią można się zarazić?

Hemofilia nie należy do chorób zakaźnych, więc nie można się nią zarazić.

Hemofilia wrodzona a hemofilia nabyta – czym się różnią?

Wrodzona postać hemofilii to choroba genetycznie uwarunkowana – u jej podłoża leży mutacja w genie. U pacjentów z ciężką postacią hemofilii klasycznej, dominują krwawienia do stawów. Hemofilia nabyta, to zupełnie inna choroba, która ujawnia się najczęściej u osób w starszym wieku i jest niezwykle rzadka. W hemofilii nabytej bardzo charakterystyczne są rozległe wylewy podskórne. Mogą też wystąpić ciężkie zagrażające życiu krwawienia, na przykład krwawienia śródczaszkowe, niemniej etiopatogeneza choroby jest zupełnie inna. Polega ona na wytwarzaniu przeciwciał przeciwko własnemu czynnikowi VIII, czyli jest to choroba autoimmunologiczna.

Kiedy najczęściej diagnozuje się hemofilię?

Każdy noworodek z rodziny, w której występuje hemofilia powinien mieć wykonane badania w celu potwierdzenia lub wykluczenia skazy krwotocznej. W przypadku negatywnego wywiadu rodzinnego hemofilię najczęściej diagnozuje się po wystąpieniu objawów. Pierwszym objawem może być zwiększone siniaczenie w pierwszym roku życia, kiedy dziecko zaczyna raczkować i chodzić. Później pojawiają się krwawienia dostawowe, początkowo związane z niewielkimi urazami, do których dochodzi podczas prób chodzenia. Następnie pojawiają się krwawienia samoistne, będące najbardziej charakterystycznym objawem hemofilii ciężkiej. Nierzadko zdarza się, że łagodną postać hemofilii, która może przebiegać bezobjawowo, rozpoznaje się dopiero w wieku dorosłym np. u osoby z krwotokiem po ekstrakcji zęba czy zabiegu operacyjnym.

Na czym polega leczenie profilaktyczne w hemofilii?

Zgodnie z aktualnymi wytycznymi Światowej Federacji Hemofilii (WFH) dotyczącymi postępowania u chorych na hemofilię, profilaktyka stanowi standard postępowania u chorych na hemofilię. Profilaktyka w hemofilii polega na regularnym podawaniu produktów leczniczych w celu utrzymania hemostazy, aby zapobiegać krwawieniom. Profilaktyka powinna umożliwiać chorym na hemofilię prowadzenie zdrowego i aktywnego życia – udział w większości rodzajów aktywności fizycznej i społecznej (w domu, w szkole, w pracy i w lokalnym środowisku), podobne jak w przypadku osób zdrowych[1].

Kiedy powinno rozpocząć się leczenie profilaktyczne?

U chorych na ciężką hemofilię, WFH zaleca wczesne rozpoczęcie profilaktyki z użyciem koncentratów czynnika krzepnięcia przed pojawieniem się zmian w stawach, idealnie przed drugim krwawieniem do stawu i przed ukończeniem 3 roku życiaW ostatnich latach wprowadzono do profilaktyki krwawień w hemofilii A przeciwciało, emicizumab, które zastępuje w krzepnięciu brakujący czynnik VIII. Lek ten podaje się podskórnie co 1-4 tygodnie co ułatwia rozpoczęcie profilaktyki u pacjentów w młodszym wieku, bez konieczności zakładania urządzeń do centralnego dostępu żylnego (CVAD)1.

[1] WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Dostępny tu: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/hae.14046