Hemofilia a choroby rzadkie

W Unii Europejskiej każda choroba dotykająca mniej niż 5 osób na 10 000 jest uważana za rzadką . Ponieważ zaburzenia krzepnięcia należą do tego typu chorób, wiele osób nigdy nie spotka się z problemem hemofilii – nie dowiedzą się na czym polega choroba, ani jak wygląda życie dotkniętych nią pacjentów.
– Hemofilia A jest najpowszechniejszym, poza chorobą von Willebanda, ciężkim wrodzonym zaburzeniem krwotocznym charakteryzującym się samoistnym lub urazowym krwawieniem z powodu niezdolności do wytwarzania czynnika krzepnięcia VIII . Osoby z hemofilią często nie mogą utworzyć normalnego skrzepu krwi, aby zatrzymać krwawienie i dlatego krwawią dłużej niż osoby zdrowe. Osoby z hemofilią mogą doświadczyć zwiększonego krwawienia, które może wystąpić spontanicznie, kiedy nie znamy przyczyny lub po urazie – mówi prof. dr hab. n. med. Wojciech Młynarski, Kierownik Kliniki Pediatrii, Onkologii i Hematologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.
Hemofilia jest chorobą genetyczną charakteryzującą się samoistnym krwotokiem lub przedłużonym krwawieniem z powodu niedoboru czynnika krzepnięcia. Roczną zapadalność na tę chorobę szacuje się na 1:5 000 urodzeń mężczyzn, a chorobowość na 1 na 12 000.

Życie codzienne i leczenie

– Może gdybym był zdrowy prowadziłbym inne życie, ale czy lepsze? Tego nie wiem. Nigdy nie wstydziłem się swojej choroby, wręcz przeciwnie. Największą trudnością w życiu z hemofilią jest odległość. Jeśli chcemy być aktywni, chodzić, przemieszczać się to nasza choroba mocno nam to utrudnia. Staram się realizować wszystkie swoje marzenia, podróżuję, zwiedzam Polskę i świat. Ale wszystko odbywa się po prostu wolniej. Muszę dokładniej zaplanować każdy wyjazd, zapewnić sobie odpowiednie ubezpieczenie, otrzymać od lekarza zgodę na przewóz leków za granicę. Wybieram miejsca, gdzie w pobliżu znajduję się szpital z oddziałem hematologii. Ponieważ nauczyłem się życia z chorobą, nie odbieram tego jako problem lecz jako normalne życie – mówi Jakub Kania, pacjent dotknięty hemofilią.
Naukowcy i lekarze od kilkudziesięciu już lat pracują nad metodami leczenia hemofilii. Dzięki rozwojowi biologii molekularnej i biotechnologii metody te stają się coraz skuteczniejsze i bardziej komfortowe dla osób chorych. Dzisiaj pacjenci mogą prowadzić normalne życie – chodzić do szkoły, pracować, realizować swoje pasje i myśleć o założeniu rodziny.
– W ostatnich latach w terapii hemofilii nastąpiło przejście od leków osoczopochodnych na rekombinowane, które są bezpieczniejsze, a nadto poddane różnym modyfikacjom, np. wydłużeniu czasu półtrwania w krwiobiegu. W przypadku hemofilii B efekt jest spektakularny. Leki możemy podawać rzadziej, dlatego że czas półtrwania czynnika w krwiobiegu jest kilkukrotnie dłuższy niż natywnego czynnika IX. Jeśli chodzi o leczenie hemofilii A, opracowano także przeciwciało monoklonalne, które daje możliwość leczenia zastrzykami podskórnymi, raz w tygodniu, raz na dwa tygodnie albo nawet rzadziej. To prawdziwa rewolucja w leczeniu – mówi prof. dr hab. n. med. Jerzy Windyga kierownik Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych oraz Zakładu Hemostazy i Chorób Metabolicznych Instytutu Hematologii i Transfuzjologii.
Niewystarczające lub niewłaściwe leczenie nawracających wylewów krwi do stawów i krwiaków jeszcze niedawno prowadziło do niepełnosprawności, której towarzyszą: sztywność, deformacja stawów i porażenie. Jednak obecne metody leczenia pozwalają zapobiegać tym powikłaniom. Im wcześniej zostanie zastosowana terapia i im bardziej leczenie jest dostosowane do stanu klinicznego pacjenta, tym lepsze są jego szanse na przyszłość.