Kto choruje na hemofilię?
Wyróżniamy dwa rodzaje hemofilii – hemofilię wrodzoną i nabytą. Najczęściej mówi się o hemofilii wrodzonej, ponieważ dotyczy większej liczby przypadków. Jest to choroba sprzężona z płcią – gen warunkujący powstanie hemofilii znajduje się na chromosomie X. Kobiety mają dwa takie chromosomy i w sytuacji uszkodzenia genu odpowiadającego za produkcję czynnika krzepnięcia krwi, prawidłowy gen znajdujący się w drugim chromosomie rekompensuje defekt. Kobiety są jedynie nosicielkami nieprawidłowego genu. Ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X oznacza to, że choroba dotyka przede wszystkim mężczyzn. Kobieta może zachorować, tylko wtedy, gdy odziedziczy nieprawidłowy chromosom X od chorego ojca i nieprawidłowy chromosom X od matki nosicielki, czyli aż dwie wadliwe postacie genu czynnika VIII lub IX. Objawów hemofilii doświadczają mężczyźni, ponieważ mają tylko jeden chromosom X, prócz niego mniejszy chromosom Y, który nie kompensuje niewłaściwej informacji na chromosomie X. W przypadku hemofilii C dziedziczenie jest inne, chorują zarówno kobiety, jak i mężczyźni. Jest to jednak bardzo rzadki rodzaj hemofilii.
U około 30% pacjentów hemofilia nie była wcześniej obserwowana w rodzinie chorego. Mamy wtedy do czynienia z tzw. mutacją de novo, czyli pojawiająca się po raz pierwszy w rodzinie.
Istnieje również hemofilia nabyta. Jest to choroba autoimmunologiczna, która rozwija się, gdy u osoby bez zaburzeń krzepnięcia pojawia się inhibitor czynnika krzepnięcia. W przeciwieństwie do hemofilii wrodzonej, zachorowania na hemofilię nabytą dotyczą zarówno mężczyzn i kobiet. Jest to rzadka choroba – szacowana roczna zapadalność oscyluje wokół 1–2 osób na milion.
Średnio co dziesięciotysięczny mieszkaniec Ziemi jest dotknięty jedną z postaci hemofilii. Hemofilia A, czyli niedobór czynnika VIII, stanowi prawie 90% ogółu zachorowań, natomiast hemofilia B, tj. niedobór czynnika IX – około 8%. W Polsce Hemofilia A i B, występują z częstością około 1 na 10 000 mieszkańców, oznacza to, że mniej niż jedna na dziesięć tysięcy osób rodzi się chora. W kraju obecnie zarejestrowanych jest ponad 6 tysięcy chorych na hemofilię i inne skazy krwotoczne.
U około 30% pacjentów hemofilia nie była wcześniej obserwowana w rodzinie chorego. Mamy wtedy do czynienia z tzw. mutacją de novo, czyli pojawiająca się po raz pierwszy w rodzinie.
Istnieje również hemofilia nabyta. Jest to choroba autoimmunologiczna, która rozwija się, gdy u osoby bez zaburzeń krzepnięcia pojawia się inhibitor czynnika krzepnięcia. W przeciwieństwie do hemofilii wrodzonej, zachorowania na hemofilię nabytą dotyczą zarówno mężczyzn i kobiet. Jest to rzadka choroba – szacowana roczna zapadalność oscyluje wokół 1–2 osób na milion.
Średnio co dziesięciotysięczny mieszkaniec Ziemi jest dotknięty jedną z postaci hemofilii. Hemofilia A, czyli niedobór czynnika VIII, stanowi prawie 90% ogółu zachorowań, natomiast hemofilia B, tj. niedobór czynnika IX – około 8%. W Polsce Hemofilia A i B, występują z częstością około 1 na 10 000 mieszkańców, oznacza to, że mniej niż jedna na dziesięć tysięcy osób rodzi się chora. W kraju obecnie zarejestrowanych jest ponad 6 tysięcy chorych na hemofilię i inne skazy krwotoczne.
Czym jest hemofilia?
